Hereditas

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah

- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).

Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :

- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:

- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
-.——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).
misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

- Karena pautan seks (Sex linkage)
a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).

Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.

AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan
pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.

APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan.

APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.
Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai asam nukleat yaitu :

• ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
• ARN (Ribose Nucleic Acid).

DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) Þ dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah SINGLE STRANDED (SS-DNA). DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA.

BATU "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI

- Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").
- Satu molekul fosfat.
- Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu)
a. PURIN Þ ADENIN dan GUANIN.
b. PIRIMIDIN Þ TIMIN, SITOSIN dan URASIL.

Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "NUKLEOSIDA"

SIFAT YANG MEMBEDAKAN	ADN	ARN
Gula yang menyusun	Deoksiribosa	Ribosa
Bentuk normal	ds den ss ds = double stranded ss = single stranded	ss
Basa PURIN Basa PIRIMIDIN	Guanin, Adenin Timin, Sitosin	Guanin, Adenin Urasil, Sitosin
Jenis/macam	Hanya satu	Ada tiga :	- ARN duta - ARN transport - ARN ribosorn
Tempat	Inti	Inti Sitoplasma dan Ribosom
Kadar	Tetap	Berubah, tergantung aktifitas sintesis protein

URUTAN SINTESIS PROTEIN

1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa informasi genetik
untuk sintesa protein.

2. FASE INISIASI - ARN-duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam amino sesuai dengan
informasi genetik yang dibawa ARN-d. ARN-t membawa asam amino yang sesuai
ke ribosom.

3. FASE TRANSLASI ~ ARN-d sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada ARN-t.

4. FASE ELONGASI ~ ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein.

S. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghen-tianproses).

Kadang-kadang terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah menterjemah asam amino ~ protein yangdihasilkan salah ~ menimbulkan kelainan.

Misalnya ANEMIA karena hemoglobin mengandung asam amino VALIN atau LISIN, seharusnya hemoglobin yangnormal mengandung ASAM GLUTAMAT.

Kode genetika dipelajari oleh NIRENBERG dan KHORANA.